Illumina NovaSeq X系列測序系統(tǒng)通過創(chuàng)新XLEAP-SBS化學技術將測序通量提升至每年最高30億個讀取,同時降低50%測序成本。該系統(tǒng)采用新型熒光標記核苷酸與增強光學系統(tǒng),支持全基因組測序低至200美元。本文詳解其生化創(chuàng)新、數據質量提升及大規(guī)?;蚪M計劃應用。
關鍵詞:
NovaSeq X 超高通量測序 XLEAP-SBS化學 全基因組測序 群體基因組學
技術亮點:
采用新型猝滅基團降低熒光背景噪聲
集成機器學習實時校正堿基識別錯誤
支持10B到25B讀取量程靈活配置
2×150bp讀長下Q30≥85%
Illumina Complete Long Read解決方案通過合成長讀長與短讀長數據整合,實現N50超過25Mb的連續(xù)組裝。該技術利用定向標簽與新穎組裝算法,填補人類基因組最后8%缺口。本文分析其模板制備、序列優(yōu)化及結構變異檢測性能。
關鍵詞:
長讀長測序 端粒到端粒組裝 結構變異 基因組完成圖 定向標簽
技術突破:
10kb模板制備效率提升3倍
嵌合率降至0.1%以下
檢測>50bp indel變異靈敏度99.2%
單倍型定相準確率99.99%